Enfermedades raras, generalmente causadas por mutaciones en genes esenciales

Un estudio publicado en la revista The American Journal of Human Genetics, expone que las mutaciones en los genes, esenciales para sobrevivir, están detrás de las llamadas enfermades huérfanas o raras.

Según los investigadores del Hospital Médico Infantil de Cincinnati (EE.UU.) que han llevado a cabo la investigación.

Los nuevos descubrimientos contrastan fuertemente con lo conocido acerca de las mutaciones en los genes no esenciales como conductores de las enfermedades comunes,  que aumentan los índices de prevalencia.

El Dr. Annil Jegga, investigación de la División Informática Biomédica y su investigador senior comentan:

Este estudio bioinformático, que ha usado tecnología informática para unir las enfermedades con: los genes causantes, las proteínas con las que interactúan, y con aquellas rutas moleculares que comparten, ha producido un mapa global que incluye 1.772 enfermedades huérfanas causadas por mutaciones genéticas. Este mapa proporciona a los cientificos un punto de inicio preciso para lanzar nuevas investigaciones, encaminadas a desarrollar nuevas terapias o a reposicionar fármacos ya existentes en enfermedades donde haya una escasa efectividad terapéutica.

En Estados Unidos una enfermedad huérfana o rara es definida como tal cuando afecta a menos de 200.000 individuos. Hay 8.000 enfermedades raras que juntas, impactan a unos 25 millones de americanos. Un número de estas enfermedades empiezan en los inicios de la vida, están influidas por la genética y por el sistema inmune, e incluyen enfermedades como la fibrosis quística y varas formas de cancer infantil.

El Dr Jegga afirma que:

Solo cerca de 300 de estas 8.000 enfermedades tienen una terapia farmacológica efectiva. Estudios previos que interconexionaron enfermedades entre sí, no separaron estas enfermedades raras, muchas de las cuales son fatales mientras que otras inducen enfermedades crónicas y debilitantes.

Analizando estas interconexiones, que ofrecen una representación natural de las enfermedades raras (incluyendo los nexos interactivos entre las causas genéticas, las funciones de las proteínas y las rutas que siguen), los investigadores obtienen una visión organizada en niveles, de las asociaciones complejas que subyacen en estas enfermedades.

Uno de los descubrimientos clave de este estudio es que los genes de las enfermedades raras codifican proteínas hub, que tienen multiples interacciones proteína a proteína, vitales para la función celular. Estudios previos han demostrado que los genes no esenciales causantes de enfermedades comunes no codificaban proteínas hub.

De hecho, los investigadores comentan que eliminando el 43% de los genes homólogos causantes de enfermedades raras en ratones (cuya génesis es similar a la humana) tiene un efecto letal o causa muerte prematura, lo que indica el papel esencial de supervivencia de los genes y de los procesos biológicos relacionados.

Los investigadores dicen que de las 1.772 enfermedades huérfanas analizadas en su estudio están unidas a un total de 2.124 genes mutantes. El 69% de las enfermedades tienen un gen implicado y el resto son causadas por 2 o más genes. Es más, de las 2.124 enfermedades raras causadas por un gen, 1.393 están relacionadas a una sola enfermedad, mientras que los 731 genes restantes son los causantes de 2 o más enfermedades.

Un ejemplo notorio en este estudio implica a las mutaciones del gen LMNA, que están involucradas en 17 enfermedades raras. Y la enfermedad rara, con mayor numero de genes causantes de la misma, con 43 genes implicados, es la sordera no sindrómica

El Dr. Jegga y sus colegas dicen:

Nuestros descubrimientos indican que el “cableado” de las intereconexiones basadas en los genes y en la función son diferentes. Considerando las funciones compartidas entre los genes causantes, las dianas moleculares para el tratamiento de estas enfermedades raras pueden ser reveladas. Estos mapas de las dianas terapéuticas pueden ser usadas para crear nuevas hipótesis y para desarrollar nuevas estrategias en las guias del tratamiento, de estas enfermedades raras.

Fuente: Science Codex

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